Τι είναι η αμυλοείδωση;

Η αμυλοείδωση είναι αποτέλεσμα της εναπόθεσης αδιάλυτων εξωκυττάριων ινιδίων, του αμυλοειδούς. Τα ινίδια αυτά σχηματίζονται από τμήματα πρωτεϊνών που κυκλοφορούν στον οργανισμό.

 

          Πολλές και διαφορετικές πρωτεΐνες μπορεί να σχηματίσουν ινίδια αμυλοειδούς. Ορισμένες από αυτές τις πρωτεΐνες, όπως είναι οι μονοκλωνικές ελαφρές αλυσίδες προέρχονται από ένα πλασματοκυτταρικό κλώνο, δηλαδή από κακοήθη πλασματοκύτταρα που βρίσκονται συνήθως στον μυελό των οστών. Σε άλλες περιπτώσεις η πρωτεΐνη που σχηματίζει το αμυλοειδές μπορεί να παράγεται φυσιολογικά από όργανα όπως το συκώτι και να εκτελεί συγκεκριμένες φυσιολογικές λειτουργίες. Όμως μια κληρονομούμενη μετάλλαξη μπορεί να έχει σαν αποτέλεσμα η πρωτεΐνη αυτή να αποκτήσει την ιδιότητα να σχηματίζει αμυλοειδές. Τέλος, σε ορισμένες περιπτώσεις, απόλυτα φυσιολογικές πρωτεΐνες μπορεί να σχηματίζουν ινίδια αμυλοειδούς κάτω από ορισμένες ειδικές συνθήκες. 

Περισσότερα...

Πως γίνεται η διάγνωση της αμυλοείδωσης;

Η διάγνωση της αμυλοείδωσης απαιτεί ισχυρή υποψία  για την παρουσία της νόσου και δεν είναι πάντα εύκολη .

          Η διάγνωση της αμυλοείδωσης απαιτεί ιστολογική τεκμηρίωση, δηλαδή βιοψία που να αποδεικνύει την παρουσία αμυλοειδούς με ειδικές τεχνικές.

          Οι βιοψίες μπορεί να ληφθούν από το υποδόριο λίπος, σιελογόνους αδένες, τον μυελό των οστών, το ορθό αλλά και από προσβεβλημένα όργανα όπως είναι ο νεφρό, το συκώτι, το έντερο, ακόμα και η καρδιά. Η θέση από την οποία θα ληφθούν οι βιοψίες εξαρτάται από την συμπτωματολογία και την πιθανολογούμενη προσβολή, την ευκολία πρόσβασης αλλά και πιθανούς κινδύνους που μπορεί να υπάρχουν. Είναι αρκετά συχνό να χρειάζεται η λήψη πολλαπλών βιοψιών και από διαφορετικά όργανα και σημεία για να τεκμηριωθεί η διάγνωση της αμυλοείδωσης.  

Περισσότερα...

Ποια είναι η πρόγνωση;

Η πρόγνωση είναι διαφορετική για κάθε μορφή αμυλοείδωσης και γενικά είναι χειρότερη στην περίπτωση της πρωτοπαθούς αμυλοείδωσης από ελαφρές αλυσίδες (AL).

 

          Στην πρωτοπαθή αμυλοείδωση από ελαφρές αλυσίδες (AL) η πρόγνωση καθορίζεται σε σημαντικό βαθμό από την προσβολή  και τον βαθμό δυσλειτουργίας της καρδιάς καθώς και από την ανταπόκριση στην θεραπεία.

Περισσότερα...

Μεταμόσχευση αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων

Η μελφαλάνη σε υψηλές δόσεις η οποία ακολουθείται από αυτόλογη μεταμόσχευση αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων θεωρείται μια αποτελεσματική θεραπεία για την αντιμετώπιση  των αρρώστων με πρωτοπαθή αμυλοείδωση από ελαφρές αλυσίδες, αφορά όμως μόνο αυτούς τους αρρώστους που  μπορούν να αντεπεξέλθουν της διαδικασίας, συνήθως λιγότερο από 15% των αρρώστων. Η επιλογή των αρρώστων που θα υποβληθούν σε αυτόλογη μεταμόσχευση είναι ιδιαίτερα αυστηρή καθώς συνοδεύεται από πολύ υψηλό κίνδυνο σοβαρών επιπλοκών σε ασθενείς με σοβαρή δυσλειτουργία οργάνων (π.χ. καρδιάς, ήπατος νεφρών).

Περισσότερα...

Ποια είναι η θεραπεία της αμυλοείδωσης;

Οι τρέχουσες θεραπευτικές προσεγγίσεις για την αντιμετώπιση της αμυλοείδωσης βασίζονται στην παρατήρηση ότι η λειτουργία των οργάνων μπορεί να αποκατασταθεί, τουλάχιστον σε κάποιο βαθμό,  αν διακοπεί η σύνθεση της πρωτεΐνης που δημιουργεί το αμυλοειδές.

          Η καταστροφή του αμυλοειδούς είναι αργή διαδικασία και οφείλεται στην εξαιρετική αντοχή του αμυλοειδούς απέναντι στους μηχανισμούς αποδόμησης που είναι διαθέσιμοι στον ανθρώπινο οργανισμό.

Περισσότερα...

Ποιες είναι οι θεραπείες για την πρωτοπαθή αμυλοείδωση από ελαφρές αλυσίδες;

Η θεραπεία της πρωτοπαθούς αμυλοείδωσης από ελαφρές αλυσίδες στηρίζεται στην χορήγηση χημειοθεραπείας που σκοπό έχει να ελαττώσει / εξουδετερώσει την παραγωγή των αλυσίδων από τα παθολογικά πλασματοκύτταρα. 

          Η χημειοθεραπεία που συνήθως χορηγείται μπορεί να περιλαμβάνει αλκυλιουντες παράγοντες όπως η μελφαλάνη ή η κυκλοφωσφαμίδη αλλά και νεώτερα φάρμακα όπως η βορτεζομίβη και η λεναλιδομίδη. Σχεδόν πάντα χορηγείται και κορτιζόνη. Το είδος και η δοσολογία της θεραπείας εξαρτάται από πολλούς παράγοντες όπως είναι η ηλικία του ασθενούς,  η κατάσταση της υγείας του,  η δυσλειτουργία της καρδιάς ή των νεφρών κ.α

Περισσότερα...

Κλινικές μελέτες στην Πρωτοπαθή Αμυλοείδωση

Θεραπευτικά πρωτόκολλα για την αρχική θεραπεία της ALαμυλοείδωσης

 

1. Μια Φάσης 3 Τυχαιοποιημένη, Πολυκεντρική, Διπλά Τυφλή, Ελεγχόμενη με Εικονικό Φάρμακο Μελέτη, 2 Σκελών Θεραπείας για την Αποτελεσματικότητα και την Ασφάλεια του NEOD001 συν την Πρότυπη Φροντίδα Υγείας έναντι Εικονικού Φαρμάκου συν την Πρότυπη Φροντίδα Υγείας σε Ασθενείς με Αµυλοείδωση Ελαφριάς Αλυσίδας (AL)

 

Κωδικός Χορηγού NEOD001-CL002

ClinicalTrials.gov Identifier:  NCT02312206

Χορηγός: Prothena Therapeutics Limited 

{fcomment}


Θεραπευτικά πρωτόκολλα για την θεραπεία της υποτροπής της ALαμυλοείδωσης

 

1. Φάσης 3 Τυχαιοποιημένη, Ελεγχόμενη, Ανοικτής Επισήμανσης, Πολυκεντρική Μελέτη Ασφάλειας και Αποτελεσματικότητας της Δεξαμεθαζόνης σε Συνδυασμό με MLN9708 ή της Θεραπείας Επιλογής του Ιατρού που Χορηγείται σε Ασθενείς με Υποτροπιάζουσα ή Ανθεκτική Συστηματική Αμυλοείδωση (AL).

 

Κωδικός Χορηγού C16011

ClinicalTrials.gov Identifier:  NCT01659658

Χορηγός: Millennium Pharmaceuticals, Inc.

 

Αυτές οι πληροφορίες προορίζονται για γενική πληροφόρηση και ενημέρωση του κοινού και σε καμία περίπτωση δεν μπορούν να αντικαταστήσουν τη συμβουλή ιατρού ή άλλου αρμόδιου επαγγελματία υγείας