Τι είναι η Μακροσφαιριναιμία του Waldenström

 

Τα κείμενα που ακολουθούν σχετικά με τη Μακροσφαιριναιμία Waldenström είναι αποσπάσματα από  άρθρο του Ε. Καστρίτη, Ε. Τέρπου και Μ. Α.  Δημόπουλου στο περιοδικό ΑΙΜΑ.

 

H Μακροσφαιριναιμία του Waldenström(ΜW) είναι μια νεοπλασματική διαταραχή των Β λεμφοκυττάρων που χαρακτηρίζεται από την διήθηση του μυελού των οστών από έναν κλώνο λεμφοπλασματοκυτταρων  που παράγουν μονοκλωνική ανοσοσφαιρίνη η οποία είναι πάντα του τύπου IgM. Η νόσος φέρει  όνομα του Jan Waldenström, του Σουηδού γιατρού που πρώτος περιέγραψε δύο ασθενείς με στοματορινική αιμορραγία, λεμφαδενοπάθεια, αναιμία και θρομβοπενία, αυξημένη ταχύτητα καθίζησης, υψηλό ιξώδες (γλοιότητα) του ορού, ακτινογραφίες των οστών χωρίς οστεολύσεις και  διήθηση  του μυελού των οστών κυρίως από λεμφοκύτταρα. Τότε η ηλεκτροφόρηση των πρωτεϊνών του ορού δεν ήταν διαθέσιμη, όμως απέδωσε την αυξημένη γλοιότητα σε μια ανώμαλη υψηλού μοριακού βάρους πρωτεΐνη του ορού, η οποία στη συνέχεια αποδείχθηκε ότι είναι μια μονοκλωνική ανοσοσφαιρίνη της κατηγορίας Μ (IgM). Πράγματι, αυτοί οι δύο πρώτοι ασθενείς παρουσίαζαν αρκετά από τα πιο κοινά χαρακτηριστικά της ΜW.

Περισσότερα...

Χαρακτηριστικά - εκδηλώσεις Μακροσφαιριναιμίας του Waldenström

Επιδημιολογία: Η ΜWείναι σπάνια ασθένεια, (αποτελεί περίπου 2% του συνόλου των αιματολογικών κακοηθειών) και περίπου 1.500 νέες περιπτώσεις διαγιγνώσκονται κάθε χρόνο στις ΗΠΑ. Η συχνότητα εμφάνισης ΜWείναι υψηλότερη σε άνδρες και, σε αντίθεση με το μυέλωμα, σε Καυκάσιους από ότι στους Αφροαμερικανούς. Η ΜWείναι μια ασθένεια της τρίτης ηλικίας: η διάμεση ηλικία κατά τη διάγνωση είναι 63 έως 70 έτη, ενώ η διάγνωση της ΜWστις ηλικίες κάτω από τα 50 έτη είναι ασυνήθης.

Περισσότερα...

Αντιμετώπιση Μακροσφαιριναιμίας του Waldenström

Το πιο σημαντικό βήμα για την  διαχείριση των ασθενών με ΜW είναι η απόφαση για τη έναρξη θεραπείας. Τα άτομα με IgM-MGUS δεν πρέπει να λαμβάνουν καμία θεραπεία, αλλά θα πρέπει να παρακολουθούνται δια βίου  αν και η βέλτιστη στρατηγική δεν έχει καθοριστεί. Οι ασθενείς με ασυμπτωματική ΜW δεν θα πρέπει να λαμβάνουν θεραπεία καθώς η νόσος μπορεί να παραμείνει σταθερή για πολλά χρόνια. Η απόφαση για την έναρξη της θεραπείας σε έναν ασθενή με προηγουμένως ασυμπτωματική WM ή σε ασθενή που παρουσιάζει de novo συμπτωματική  ΜW, θα πρέπει να βασίζεται στην εμφάνιση ή παρουσία οποιουδήποτε από τα ακόλουθα: 

Περισσότερα...

Διάγνωση Μακροσφαιριναιμίας του Waldenström

Εργαστηριακή διερεύνηση: Η αναιμία είναι το ποιο συχνό εύρημα και η πιο κοινή αιτία για την έναρξη της θεραπείας σε ασθενείς με ΜW, τα αιμοπετάλια μπορεί να είναι χαμηλά σε ορισμένους ασθενείς με εκτεταμένη διήθηση του μυελού  ή σαν αποτέλεσμα ανοσολογικής θρομβοκυτταροπενίας. Μονοκλωνικά λεμφοπλασματοκυτταρα μπορεί να ανιχνευθούν στο περιφερικό αίμα με κυτταρομετρία ροής. Υψηλή ΤΚΕ ανευρίσκεται σχεδόν πάντα. Υψηλής ανάλυσης ηλεκτροφόρηση πρωτεϊνών ορού σε συνδυασμό με ανοσοκαθήλωση ορού και ούρων θα προσδιορίσει και θα χαρακτηρίσει την μονοκλωνική IgM ενώ σπάνια μπορεί να ανιχνεύονται περισσοτερες από μία Μ-παραπρωτεΐνες. Η συγκέντρωση της μονοκλωνικής πρωτεΐνης του ορού ποικίλει, στις περισσότερες περιπτώσεις είναι >1.5 g/dL, ωστόσο, ορισμένοι ασθενείς μπορεί να έχουν χαμηλά επίπεδα IgM (IgM< 400 mg/dl) και περίπου το ήμισυ έχουν ανοσοπάρεση των μη κλωνικών ανοσοσφαιρινών. Για τον ποσοτικό προσδιορισμό των IgM, η πυκνομετρία μπορεί να είναι προτιμότερη, ειδικά σε περιπτώσεις με πολύ υψηλή μονοκλωνική  IgM ή υπό την παρουσία κρυοσφαιρίνης. Σε κάθε περίπτωση η ίδια μέθοδος θα πρέπει να χρησιμοποιείται για να προσδιοριστεί η ανταπόκριση της μονοκλωνικής πρωτεΐνης στην θεραπεία. Εάν υπάρχει υποψία κρυοσφαιριναιμίας  η παρουσία των κρυοσφαιρίνων θα πρέπει να διερευνηθεί κατά τη διάγνωση. Η Bence Jones πρωτεϊνουρία είναι κοινή, αλλά σπάνια υπερβαίνει το 1 g/24 ώρες. Τα επίπεδα της β2-μικροσφαιρίνης μπορεί να είναι αυξημένα και έχουν προγνωστική σημασία. Η LDH του ορού μπορεί επίσης να είναι αυξημένη και συνδέεται επίσης με λιγότερο ευνοϊκή πρόγνωση. Το ιξώδες του ορού θα πρέπει να μετράται εάν ο ασθενής έχει σημεία ή συμπτώματα του συνδρόμου υπεργλοιότητας. Η βυθοσκόπηση παραμένει ένας άριστος δείκτης της κλινικά σημαντικής υπρεγλοιότητας. Ανεύρεση ρευματοειδούς παράγοντα και χαμηλά επίπεδα του C4 είναι συνήθη ευρήματα σε τύπου ΙΙ κρυοσφαιριναιμία.

Περισσότερα...

Πρόγνωση Μακροσφαιριναιμίας του Waldenström, Θεραπευτική Στρατηγική

Πρόγνωση: Η διάμεση επιβίωση για ασθενείς με συμπτωματική ΜW είναι 5-10 χρόνια, ανάλογα με τον πληθυσμό που μελετήθηκε.  Ωστόσο, υπάρχει σημαντική μεταβλητότητα στην έκβαση και η επιβίωση ορισμένων ασθενών υπερβαίνει τα 10 ή 15 χρόνια, ενώ άλλοι υποκύπτουν στη νόσο τους μετά από 2-3 χρόνια. Περίπου το 30% των ασθενών με MWπεθαίνουν από άλλες μορφές καρκίνου, λόγω  καρδιαγγειακής νόσου ή άλλες άσχετες με την MWσυνθήκες.Η ανάπτυξη του Διεθνούς Προγνωστικού Σύστηματος Βαθμολόγησης (IPSSWM) για την ΜW ήταν αποτέλεσμα διεθνούς συνεργασίας που συνέλεξε στοιχεία από >500 ασθενείς. Το προγνωστικό αυτό σύστημα βασίζεται σε 5 εύκολα διαθέσιμες μεταβλητές  (ηλικία, θρομβοπενία, αυξημένη β2 μικροσφαιρίνη και υψηλή μονοκλωνική IgM) (Πίνακας 35.5) και διακρίνει τρεις ομάδες κινδύνου που έχουν πολύ διαφορετική επιβίωση. Επιπλέον η προγνωστική αξία του IPSSWM έχει επιβεβαιωθεί σε ανεξάρτητες σειρές ασθενών, όπως της Ελληνικής Ομάδας Μυελώματος.

Περισσότερα...

Αυτές οι πληροφορίες προορίζονται για γενική πληροφόρηση και ενημέρωση του κοινού και σε καμία περίπτωση δεν μπορούν να αντικαταστήσουν τη συμβουλή ιατρού ή άλλου αρμόδιου επαγγελματία υγείας